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Prof. Markus Rüegg über neuromuskuläre Erkrankungen

Ein einfacher Atemzug – ohne Muskeln undenkbar. Bewusst wird dies vor allem Menschen, die an einer neuromuskulären Erkrankung leiden. Markus Rüegg erforscht die Ursachen dieser Krankheiten und wie sich genetische Defekte auf die Muskelzellen auswirken.

 

 

Wie viele Muskeln hat der Mensch und welche Funktion haben sie?
Der menschliche Körper besitzt in etwa 650 verschiedene Muskeln. Ohne sie ist unser Leben nicht vorstellbar, denn wir benötigen sie nicht nur zur Bewegung unserer Arme oder Beine, sondern zum Sprechen, Atmen, für jeden einzelnen Wimpernschlag.

Was ist die Ursache von neuromuskulären Erkrankungen?
Meist ist die Krankheit auf einen genetischen Defekt zurückzuführen und tritt bereits im Kindesalter auf. Oft verläuft sie chronisch degenerativ, verschlimmert sich also fortlaufend. Viele der Betroffenen sterben daher bereits im Kindesalter. 

Was genau läuft dabei falsch?
Die Mutationen in den Genen wirken sich auf die Proteine aus, die für die Stabilität des Muskelskeletts wichtig sind. Die Muskelfasern werden instabil und anfällig für Schäden. Schliesslich gehen sie zugrunde.

Wie häufig sind solche Erkrankungen?
Neuromuskuläre Erkrankungen zählen zu den seltenen Krankheiten. Das bedeutet, dass nicht mehr als fünf von 10 000 Personen von einer solchen Krankheit betroffen sind. Trotzdem gibt es insgesamt rund 100 verschiedene Formen.

Wie unterscheiden sich die Formen?
Es gibt grob gesehen drei Gruppen: Erkrankungen, bei denen die Motoneuronen, die Nervenzellen der Bewegung, betroffen sind, Erkrankungen, bei denen die Nervenverbindungen zwischen den Motoneuronen und Muskel defekt sind, sowie Erkrankungen, bei denen die Muskelfasern selbst betroffen sind. Zu letzterer zählt man die Muskeldystrophie Duchenne, eine der häufigsten genetisch bedingten neuromuskulären Erkrankungen. Sie tritt aber nur bei neugeborenen Jungen auf.

Wie lassen sich die Erkrankungen behandeln?
Bislang können die Ärzte nur die Symptome behandeln. Man versucht Schmerzen, Muskelkrämpfe, Atem- oder Schluckbeschwerden zu lindern. Doch gentechnische Methoden könnten zukünftig die Krankheitsursachen beheben. Und es gibt auch schon erste vielversprechende medikamentöse Therapien. Dazu gehört beispielsweise das von Santhera entwickelte Mittel «Raxone» zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie.

Welche neuen Therapieansätze zeigen Ihre Forschungsergebnisse auf?
In einer unserer letzten Studien konnten wir zeigen, dass sich mit Hilfe zweier Proteine das instabile Zellgerüst der Muskeln bei einer bestimmten Form des angeborenen Muskelschwunds wieder festigen und stabilisieren lässt. Bei Mäusen hat sich dadurch die Lebenserwartung um ein Fünffaches verlängert. Obwohl die Krankheit damit wohl auch nicht geheilt werden könnte, besteht die grosse Hoffnung, dass sich mit einer solche Therapie die Lebenserwartung und Lebensqualität der Betroffenen deutlich verbessern liesse.

Forschungsgruppe Markus Rüegg